TROMBOFİLİ (KANDA PIHTILAŞMA BOZUKLUĞU)

Hamile kalmak isteyen fakat uzun uğraşlar sonucunda başarılı bir sonuç elde edemeyen ya da hamileliği esnasında düşük (abortus) yaşayan kadınlar için korkulu bir rüya haline gelen trombofili konusunda bilimsel literatür neler diyor, aslında çok önemsediğimiz bu konu gerçekten hamilelik üzerinde bu kadar etkili mi sorularına yanıt vermek için sizlere bu yazıyı hazırladım.

İki türlü trombofili mevcuttur. “Kalıtsal” yani genlerle aktarılan, “kazanılmış” yani doğduktan sonra oluşan.

Kalıtsal olan trombofili türünde anne ve/ veya babadan çocuğa geçen genlerde problem mevcuttur. Çocuk taşıyıcı olabilir yani gen sadece anne veya babadan gelmiştir, hasta olabilir yani sorumlu gen hem anne hem de babadan gelmiştir. Hastalığın şiddeti taşıyıcı olan kişi de hafif izlenirken, hasta olan kişi de ise ağır seyredebilir. Ağır seyreden hastalık durumunda kişide vücudun herhangi bölgesindeki bir toplar damarda pıhtı birikmesi ve biriken bu pıhtıdan kopan parçaların akciğer, beyin gibi uzak organlara taşınıp o bölgedeki damarların tıkanmasına ve sonuç olarak doku ölümlerine sebep olduğu bilinmektedir.

Gebelikte, kalıtsal hastalığa bağlı gelişen toplardamar tıkanıklığı olasılığı her 1000 gebelikte sadece 1-2 ‘dir. Bu nedenle, tüm gebelerden veya gebelik düşünenlerden rutin olarak bu testlerin istenmesi ne maliyet etkindir ne de doğru bir endikasyondur. Dahası, yapılan prospektif (ileriye dönük) çalışmalarda kalıtsal trombofili ile anormal gebelik sonuçları arasında ya ilişki bulunmamıştır ya da çok zayıf bir ilişki bulunmuştur. Gebenin öyküsünde, daha önce gelişmiş bir damar tıkanıklığı, pıhtı atma öyküsü varsa bu testler istenmelidir.

Teşhis etme amaçlı sıklıkla Faktör V, Faktör II (G20210A), Antitrombin, Protein C ve Protein S tetkikleri yapılmaktadır. Günümüzde halen tartışmalı olan bu konuda yapılan çalışmalarda Faktör II ve Faktör V genleri açısından taşıyıcı olan bireylerde erken gebelik döneminde bebek kayıplarının artmadığı bildirilmiştir. Yine genetik bir inceleme olan ve sıklıkla inceleme konusu olan metiltetrahidrofolatredüktaz (MTHFR) eksikliği ise ne toplar damar tıkanıklıklarına ne de erken gebelik kayıplarına sebep olmaktadır. Bu nedenle bu testin yapılması önerilmemektedir. Bu konuda 2016 yılında yayınlanan bir meta-analizde kalıtımsal trombofilisi olan vakalarda düşük moleküler ağırlığa sahip heparin (LMWH) kullanımının erken gebelik kayıplarını önlediğine dair bir bulgu saptanmamıştır. Çalışmanın yayınlandığı derginin etkinlik faktörü 17.54’tür. Bilimsel literatür takip edenler bu değerin ne kadar yüksek olduğunu çok iyi bilir. Yine biz klinisyenlerin çok değer verdiği derlemelerden biri olan “Cochrane Database” verilerine göre; bir kişi daha önceki gebeliğinde bebekte büyüme kısıtlılığı, preklampsi, dekolman plasenta gibi bebek ve anne hayatını riske sokabilecek durumlar yaşamış olsa, hatta anne karnında bebek ölümü yaşamış olsa bile kalıtsal trombofili testlerinin yapılması BİLİMSEL olarak önerilmemiştir. Çünkü kalıtsal trombofili ile bu klinik durumların arasındaki bağlantı halen net değildir, iyi dizayn edilmiş çalışmalar ile kanıtlanamamıştır.

Sonradan kazanılmış trombofili rahatsızlığı tekrarlayan erken gebelik kayıpları ile daha yakından ilişkilidir. Hastanın öyküsünde 2 veya daha fazla erken gebelik döneminde düşük (abortus) hikayesi varsa öncelikle annede anatomik ve hormonal bozuklukların olmadığı, çiftte genetik bir rahatsızlığın olmadığı kanıtlanır sonrasında trombofili ile ilgili bu testler yapılabilir. Bu, Amerikan Üreme Sağlığı Derneği (ASRM) ve Avrupa İnsan Üreme ve Embriyoloji Derneği (ESHRE) önerisidir. Ayrıca, tekrarlayan gebelik kayıpları vakalarında bile Anti Fosfolipid Antikor testlerinin pozitif çıkma olasılığı sadece %5-20 arasındadır.

Bu konuda biz hekimlere önemli bir görev düşmektedir. Hastlarımıza bilgilendirme yaparken bilimsel verileri aktarmalıyız. Onların üstünde fazladan stres oluşturmamalı ve aynı zamanda gereksiz tedaviler vererek gerek sağlıklarını tehlikeye atmamalı gerekte maddi anlamda onları zora sokmamalıyız.

Bu gönderiyi paylaş


Open chat
Mesajınızı İletin